1차 기형아 검사 항목과 주의사항 : 임산부 필독 가이드

임신은 여성의 삶에서 매우 중요한 시기이며, 이 시기에 태아의 건강을 조기에 확인할 수 있는 검사들이 존재합니다. 그중에서도 1차 기형아 검사는 임신 초기의 중요한 선별 검사로, 태아의 염색체 이상이나 선천성 기형 가능성을 확인하는 데 목적이 있습니다. 이 글에서는 1차 기형아 검사의 정의, 시기, 주요 검사 항목, 절차, 그리고 주의사항에 대해 자세히 설명합니다.

1차 기형아 검사 주의사항

1차 기형아 검사란 무엇인가?

1차 기형아 검사는 일반적으로 임신 10주에서 14주 사이에 시행되며, 태아가 다운증후군(21번 염색체 이상), 에드워드증후군(18번 염색체 이상) 등의 염색체 이상을 가졌을 가능성을 조기에 선별하기 위한 검사입니다. 이 검사는 침습적이지 않으며, 산모의 혈액검사와 초음파를 통해 이루어집니다.

검사 항목

1차 기형아 검사는 크게 두 가지 검사로 구성됩니다.

 

1. 혈액검사 (Maternal Serum Screening)

• PAPP-A (임신 관련 혈장 단백 A): 이 수치가 낮을 경우 다운증후군이나 기타 염색체 이상 가능성이 높게 나올 수 있습니다.
• Free β-hCG (자유 베타 인간 융모성 성선 자극 호르몬): 이 수치가 비정상적으로 높거나 낮을 경우 염색체 이상 가능성을 시사합니다.

2. 초음파 검사

• 목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT): 태아의 목 뒤쪽에 위치한 투명한 액체층의 두께를 측정합니다. 일반적으로 3.0mm 이하가 정상 범위이며, 이보다 두꺼울 경우 염색체 이상이나 심장 기형 가능성이 있습니다.

대한산부인과학회의 보고에 따르면, 목덜미 투명대가 3.5mm 이상인 경우 약 70%에서 염색체 이상이 발견된다고 합니다. 이처럼 초음파와 혈액검사를 병행함으로써 검사 정확도를 높일 수 있습니다.

검사 시기와 절차

• 검사 시기: 임신 10주에서 14주 사이, 특히 12~13주 사이가 가장 적합합니다.
• 검사 절차:

1. 산모의 혈액 채취
2. 태아의 초음파 검사
3. 산모의 나이, 체중, 임신 주수를 고려한 통합 분석

검사 결과는 일반적으로 고위험군, 중간위험군, 저위험군으로 분류됩니다. 고위험군으로 분류될 경우에는 확진 검사가 필요하며, 대표적으로 양수검사나 비침습적 산전검사(NIPT)가 시행됩니다.

검사 전 주의사항

1. 공복 필요 없음: 일반적인 건강검진과 달리, 기형아 검사는 공복 상태로 받을 필요가 없습니다.
2. 정확한 임신 주수 확인: 검사의 정확도는 임신 주수에 민감하므로, 사전에 초음파로 주수를 정확하게 확인하고 검사 예약을 진행해야 합니다.
3. 흡연 및 약물 복용 자제: 검사 수치에 영향을 줄 수 있으므로, 검사 전 흡연이나 약물 복용은 삼가는 것이 좋습니다.
4. 수분 섭취 권장: 혈액 채취를 원활히 하기 위해 적당한 수분 섭취는 도움이 됩니다.

검사 정확도와 해석

1차 기형아 검사는 선별 검사로, 확진 검사가 아닙니다. 따라서 결과는 “가능성”을 보여주는 것이며, 고위험군으로 나왔다고 해서 반드시 기형이 있다는 의미는 아닙니다.

• 다운증후군 탐지율: 약 85%
• 위양성률: 약 5%

즉, 100명 중 5명은 실제로 이상이 없음에도 고위험군으로 분류될 수 있습니다. 이 때문에 양수검사 또는 NIPT와 같은 확진 검사를 통해 추가적인 확인이 필요합니다.

마무리

1차 기형아 검사는 태아의 건강 상태를 조기에 파악하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 검사의 의미와 정확도를 정확히 이해하고, 필요할 경우 확진 검사로 이어가는 것이 바람직합니다. 검사를 받은 뒤 결과에 대해 불필요하게 불안해하지 말고, 반드시 전문 의료진과 상담을 통해 다음 단계를 결정하는 것이 중요합니다.